Genel Cerrahi
Bize Ulaşın

Lynch sendromu, kalıtsal bir kanser sendromudur ve en yaygın olarak kolon (bağırsak) kanseri ile ilişkilidir. Bu sendrom, aynı zamanda endometriyal (rahim içi), over (yumurtalık), mide, ince bağırsak, böbrek, üreter, ve bazı diğer kanser türlerinin gelişme riskini de artırır. Lynch sendromu, DNA onarımındaki genetik bir bozukluktan kaynaklanır ve bireylerin kanser gelişim riskini önemli ölçüde artırır. Bu yazıda, Lynch sendromunun tanımını, nedenlerini, belirtilerini, tanı yöntemlerini, tedavi seçeneklerini ve yönetimini ayrıntılı bir şekilde ele alacağız.

Lynch sendromu, ilk olarak 1960’larda Dr. Henry Lynch tarafından tanımlanmıştır. Dr. Lynch, ailelerde yüksek oranda görülen kolon kanseri vakalarını incelemiş ve bu durumun genetik bir temeli olduğunu keşfetmiştir. Lynch sendromu, daha önce “herediter non-polipoz kolon kanseri” (HNPCC) olarak biliniyordu, ancak daha sonra bu isim, sendromun genetik ve klinik özelliklerini daha iyi yansıtmak için değiştirildi.

2. Lynch Sendromunun Nedenleri

Lynch sendromunun temel nedeni, DNA onarımında görevli genlerdeki mutasyonlardır. Bu genler, “mismatch repair” (MMR) sistemini içeren genlerdir. MMR sistemi, DNA replikasyonu sırasında oluşan hataları düzeltmekten sorumludur. Lynch sendromu, aşağıdaki genlerdeki mutasyonlar ile ilişkilidir:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM (Epithelial Cell Adhesion Molecule)

Bu genlerden birinde meydana gelen mutasyon, hücrelerin DNA hasarını tamir etme yeteneğini azaltır ve bu da kanser gelişimi riskini artırır.

3. Lynch Sendromunun Belirtileri

Lynch sendromunun belirtileri, bireylerin yaşına, cinsiyetine ve genetik yapısına bağlı olarak değişebilir. Genellikle, sendrom ile ilişkili kanserlerin belirtileri ve risk faktörleri aşağıdaki gibidir:

3.1. Kolon Kanseri

  • Bağırsak Değişiklikleri: İshal, kabızlık veya dışkıda kan gibi değişiklikler.
  • Karın Ağrısı: Sürekli veya belirli aralıklarla meydana gelen ağrılar.
  • Aşırı Kilo Kaybı: Belirgin bir sebep olmaksızın ani kilo kaybı.

3.2. Endometriyal Kanser

  • Anormal Kanama: Menopoz sonrası kanama veya aşırı adet kanamaları.
  • Pelvik Ağrı: Sürekli veya aralıklı pelvik bölgesinde ağrı.

3.3. Diğer Kanserler

Lynch sendromu, mide, over, böbrek ve diğer kanser türlerinin gelişiminde de risk faktörü olduğundan, bu kanserlerin belirtileri de göz önünde bulundurulmalıdır:

  • Mide Kanseri: Mide bulantısı, kusma, iştah kaybı.
  • Böbrek Kanseri: Yan ağrısı, idrarda kan, kilo kaybı.

4. Lynch Sendromunun Tanısı

Lynch sendromunun tanısı, genetik testler ve aile öyküsünün değerlendirilmesi ile konulur. Tanı süreci aşağıdaki adımları içerir:

4.1. Aile Öyküsü Değerlendirmesi

Ailede kolon kanseri ve diğer ilgili kanserlerin öyküsü sorgulanır. Lynch sendromu olan bireylerin ailelerinde sıklıkla kanser vakaları görülür.

4.2. Genetik Testler

Bireylerde MMR genlerinde mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik testler yapılır. Bu testler, kan örneği alınarak gerçekleştirilir ve belirli genlerin analizi ile sonuçlanır.

4.3. Patolojik İnceleme

Eğer kolon kanseri tanısı konulursa, tümör örneği üzerinde yapılan patolojik inceleme, MMR sisteminin işlevselliğini değerlendirebilir.

5. Lynch Sendromunun Tedavisi ve Yönetimi

Lynch sendromunun tedavisi, kanser gelişim riskini azaltmayı ve kanser oluştuğunda tedavi etmeyi amaçlar. Yönetim stratejileri aşağıdaki gibidir:

5.1. Kanser Tarama ve Önleme

Lynch sendromu taşıyan bireyler, düzenli tarama testlerine tabi tutulmalıdır. Bu tarama yöntemleri şunları içerir:

  • Kolonoskopi: 20 yaşından itibaren her 1-2 yılda bir yapılmalıdır.
  • Endometrial Biyopsi: Kadınlarda, her yıl düzenli olarak yapılmalıdır.
  • Diğer Tarama Testleri: Gerekli görüldüğünde diğer kanser türleri için de tarama yapılabilir.

5.2. Cerrahi Müdahale

Kanser gelişimi riski yüksek olan bireyler, kanser öncesi durumların (örneğin, adenomatöz polipler) cerrahi olarak çıkarılması gerekebilir. Bazı durumlarda, profilaktik cerrahiler önerilebilir:

  • Total Kolektomi: Kolon kanseri riski yüksek olan bireylerde kolonun tamamen çıkarılması.
  • Proflaktik Histerektomi: Kadınlarda, endometriyal kanser riski nedeniyle rahmin çıkarılması.

5.3. İlaç Tedavisi

Kanser gelişimini önlemek amacıyla bazı ilaçlar kullanılabilir. Aspirin gibi bazı anti-inflamatuar ilaçların, kolon kanseri riskini azaltabileceği gösterilmiştir.

6. Lynch Sendromu ile İlgili Yanlış Bilgiler

Lynch sendromu hakkında bazı yaygın yanlış anlamalar bulunmaktadır:

6.1. “Sadece Kolon Kanseri ile İlişkili”

Lynch sendromu, yalnızca kolon kanseri ile ilişkili değildir. Endometriyal, over, mide ve diğer kanser türleri ile de bağlantılıdır.

6.2. “Kanser Olmamak İçin Genetik Test Gerekmez”

Genetik testler, aile öyküsü olan bireylerde kanser riskini değerlendirmek için önemlidir. Erken teşhis, kanserin önlenmesinde kritik bir rol oynar.

7. Lynch Sendromu ve Aile İlişkileri

Lynch sendromu, genetik bir hastalık olduğu için aile üyeleri arasında taşınabilir. Bu nedenle, sendromu taşıyan bireylerin yakın akrabalarına da genetik danışmanlık önerilir. Aile üyelerinin tarama testlerine katılması, erken teşhis için önemlidir.

Lynch sendromu, genetik bir kanser sendromudur ve bireylerin kolon kanseri ve diğer kanser türlerine yakalanma riskini artırır. Bu sendromun tanınması, erken teşhis ve etkili yönetim için hayati öneme sahiptir. Tarama yöntemleri, cerrahi müdahale ve genetik danışmanlık, Lynch sendromu taşıyan bireylerin kanser gelişim riskini azaltmada önemli rol oynamaktadır.