Gastrointestinal Stromal Tümör (GIST) teşhisi, genellikle tümörün büyüklüğü, yerleşimi ve semptomlarına bağlı olarak çeşitli görüntüleme, biyopsi ve laboratuvar testleriyle konur. İşte GIST teşhisinde kullanılan yöntemler ve testler:
1. Fizik Muayene ve Tıbbi Geçmiş
- Doktor, hastanın semptomlarını (karın ağrısı, şişlik, kanama vb.) değerlendirir.
- Ailede kanser öyküsü ve geçmiş sağlık durumu incelenir.
2. Görüntüleme Yöntemleri
GIST teşhisinde tümörün yerini ve boyutunu belirlemek için kullanılan temel yöntemler:
- BT (Bilgisayarlı Tomografi) Taraması: GIST’in yeri, büyüklüğü ve yayılımı hakkında bilgi sağlar. Ayrıca, metastazların olup olmadığını kontrol eder.
- MRI (Manyetik Rezonans Görüntüleme): GIST’in özellikle karaciğer ve pelvik bölgedeki yayılımını daha ayrıntılı gösterir. Yumuşak doku detaylarını daha iyi verir.
- Endoskopi: Sindirim sisteminin iç yapısını görüntülemek için bir kamera yardımıyla yapılan bir işlemdir. Tümörün doğrudan gözlenmesini sağlar.
- Endoskopik Ultrasonografi (EUS): Endoskopi ile ultrasonu birleştirir. Tümörün sindirim sisteminin hangi katmanından kaynaklandığını ve büyüklüğünü tespit eder.
3. Biyopsi
- İnce İğne Biyopsisi: Tümörden küçük bir örnek alınarak mikroskop altında incelenir. GIST varlığını doğrulamak için kullanılır.
- Cerrahi Biyopsi: Bazen tümörün konumuna bağlı olarak cerrahi müdahale gerekebilir. Tümör kitlesinden daha büyük bir örnek alınabilir.
4. İmmünohistokimyasal Testler
- Bu testler, biyopsi örneğindeki hücrelerin spesifik proteinlerini inceleyerek GIST’i doğrulamaya yardımcı olur.
- KIT (CD117): GIST’lerin büyük bir kısmı, bu protein açısından pozitiftir. KIT pozitifliği GIST tanısının en önemli belirleyicisidir.
- DOG1: KIT negatif vakalarda bu belirteç kullanılır, çoğu GIST vakasında pozitiftir.
- PDGFRA Testi: Bazı GIST vakalarında PDGFRA gen mutasyonları görülür, bu mutasyonları belirlemek için bu test yapılabilir.
5. Genetik Testler
- KIT ve PDGFRA Mutasyon Testleri: GIST’lerin çoğu bu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığı için, tümör hücrelerinde bu mutasyonları tespit etmek önemlidir. Bu testler, tedavi planlamasında kritik rol oynar çünkü mutasyon türüne göre hedefe yönelik tedavi (imatinib gibi) uygulanabilir.
6. Pozitron Emisyon Tomografisi (PET)
- Özellikle ileri evre GIST’in teşhisi ve yayılımını değerlendirmek için kullanılır. PET taraması, vücuttaki aktif tümör dokularını ve metastazları görüntüleyebilir.
7. Kan Testleri
- GIST genellikle spesifik bir kan testi ile doğrudan teşhis edilmez, ancak tam kan sayımı ve biyokimyasal testler tümörün sindirim sistemine kanama yapıp yapmadığını ve karaciğer gibi organların etkilenip etkilenmediğini gösterebilir.
8. Laparoskopi
- Bazı vakalarda, minimal invaziv bir cerrahi prosedür olan laparoskopi ile karın içi yapılar doğrudan gözlenebilir ve biyopsi için örnek alınabilir.
Teşhiste kullanılan bu testler, GIST’in kesin olarak tanımlanmasını, büyüklüğünün ve yayılımının değerlendirilmesini sağlar. Doğru teşhis, uygun tedavi stratejilerinin belirlenmesinde çok önemlidir.